Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

DEFINICIÓN

La adrenoleucodistrofia conocida también como enfermedad de Addison-Schilder es un trastorno genéticamente determinado, ligado al cromosoma X (de carácter recesivo) , que involucra principalmente la sustancia blanca cerebral y la corteza adrenal. Se asocia con una acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en tejidos y fluidos corporales, cuya demostración en plasma es el "test" diagnóstico.

La base bioquímica de la adrenoleucodistrofia (ALD-X)

Está en un defecto en la beta oxidación peroxisomal de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga (AGSCML) mayores de 22 carbonos. La incapacidad de metabolización de AGSCML favorecería la acumulación anormal a nivel hístico. En el sistema nervioso central, al integrarse a los lípidos complejos que forman la

mielina, se iniciaría un proceso de desestabilización con desmielinización y degeneración, las que se cree que involucran reacciones inmunológicas. En la corteza suprarrenal, los AGSCML son mal sustrato para hidrolasas y su acúmulo lleva a disfunción y muerte celular, con la consiguiente disminución de la producción de esteroides activos.

La tomografía axial computarizada (TAC) y la resonancia nuclear magnética (RNM), ponen en evidencia el compromiso característico de la sustancia blanca.

SÍNTOMAS

Síntomas -  Porcentaje (DATOS TOMADOS A PARTIR DE UN ESTUDIO EN PACIENTES PEDIÁTRICOS)

1. Dificultad escolar 16%
2. Trastornos del comportamiento 13%
3. Trastornos en la visión 11%
4. Trastornos en la audición 8%
5. Coordinación pobre 8%
6. Demencia 7%
7. Convulsiones 7%
8. Hiperactividad 6%
9. Estrabismo, visión doble 5%
10. Dificultad en la marcha 4%
11. Dificultad en el lenguaje 4%
12. Debilidad en los miembros 3%
13. Pobre escritura manual 2%
14. Cefaleas 2%
15. Pérdida de capacidad atlética 1%
16. Incontinencia urinaria 1%
17. Tics 1%
18. Incontinencia fecal 0,3%
19. Aumento de presión intracraneana 0,3%
20. Dificultades de deglución 0,3%
21. Coma 0,3% 

BIBLIOGRAFÍA

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